Treballar amb bessons.

Hablar de gemelos monocigóticos no siempre es hacerlo de personas genéticamente idénticas y eso, desde el punto de vista de la ciencia, es una ventaja. Los estudios de parejas de hermanos nacidos de un mismo óvulo y un mismo espermatozoide pero con características genéticas diferentes permiten llevar a cabo estudios que de otra manera serían imposibles, sobre todo por cuestiones éticas.

Actualmente existe muchísima controversia en torno a la clonación de humanos algo que se resuelve de manera directa en este caso y que, como digo, da la posibilidad a los científicos de estudiar las diferencias entre unos y otros obteniendo resultados destacados en el floreciente campo de la genética.

El síndrome de Down, por ejemplo, sigue siendo un trastorno del que no se conocen todos sus entresijos de ahí que hace un par de años la revista Nature publicase un estudio en el que se habían comparado los transcriptomas (la manera en la que se expresan los genes) de un par de gemelos humanos idénticos en los que solo uno de ellos padecía el desorden.

Esta situación excepcional, que sucede únicamente en uno de cada 385.000 casos, permitió a los científicos detectar un ‘aplanamiento’ de los niveles de expresión génica de todo el genoma en el feto afectado. Es decir, la expresión de los genes estaba alterada a través de cada cromosoma, no solo el 21. Algo que para los autores, implica que la expresión de genes en cualquier cromosoma puede contribuir al síndrome de Down, por lo que una copia extra de cualquiera de ellos puede alterar la regulación de genes.

Así que para la ciencia poder analizar este caso fue algo privilegiado ya que mientras si se compara un individuo con Down y otro sin el síndrome que no están relacionados genéticamente, es imposible observar los cambios en la expresión de los genes, entre los dos gemelos idénticos, lo único que cambia es la trisomía (la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete) y esto los convierte en un modelo genial para este tipo de investigaciones.

Además, para intentar resolver la eterna cuestión en torno a la influencia de la genética frente a la de los factores ambientales como los amigos, la familia o el país en que se nace, entre otros, también los estudios en gemelos idénticos son muy útiles aunque no terminan de esclarecer el asunto y, por el momento, siempre de habla de influencias al 50%.

Es el caso, por ejemplo, de una investigación realizada en gemelos idénticos por científicos de la Universidad de Edimburgo y el King College de Londres (Reino Unido) la cual reveló que aprender a leer de manera temprana puede incidir positivamente en el desarrollo futuro de otras habilidades intelectuales y a pesar de que los científicos demostraron que tanto la genética como el entorno tienen un papel clave no fueron capaces de esclarecer los mecanismos ambientales específicos que intervienen en este hecho.

Los resultados más destacados de ese trabajo mostraron que las desigualdades en el aprendizaje en la lectura entre los gemelos están vinculadas a las diferencias posteriores en la inteligencia. Por lo que leer no solo se asocia con el desarrollo de la inteligencia verbal (aumento del vocabulario), sino que también se relaciona con capacidades no verbales (destreza de razonamiento).

Como es obvio, para poder trabajar con gemelos monocigóticos primero hay que localizarlos y contar con su colaboración. A tal fin se han creado los registros de gemelos en los que las parejas pueden inscribirse voluntariamente para participar como modelo de estudio. En España el único registro de gemelos se encuentra en Murcia y lo coordina el psicobiólogo Juan Ramón Ordoñana. Se creó en 2007 con el objetivo de fomentar la investigación sobre la forma en que los factores genéticos y ambientales actúan conjuntamente sobre la salud y las conductas asociadas. En particular, su principal área de estudio se centra en los comportamientos relacionados con el desarrollo y la prevención de enfermedades, por su importancia y por la relevancia que tienen en el bienestar de la persona.

Aunque inicialmente se centró solamente en parejas de mujeres adultas, por ser un colectivo más numeroso, posteriormente se llevó a cabo su ampliación progresiva a varones y está prevista la inclusión de grupos de otras edades. En conjunto, consiste en la base poblacional más completa de este tipo en España.

Se trata de un recurso de investigación científica en el que se recoge y mantiene actualizada información sobre personas nacidas en partos múltiples que residen en un área geográfica concreta o presentan unas características específicas. Este tipo de estudios compara las respuestas de hermanos gemelos según sean idénticos o mellizos. Dado que los primeros son genéticamente iguales mientras que los segundos comparten sólo la mitad de su genoma, su comparación proporciona una valiosa información que permite analizar la importancia relativa de factores hereditarios y ambientales en el desarrollo de caracteres complejos, como enfermedades y trastornos de todo tipo, constituyendo un elemento de gran importancia para la investigación en el ámbito de la salud.

María José Moreno, Gemelos: un laboratorio natural de genética, Cuaderno de Cultura Científica, 29/01/2015

Si desean participar u obtener más información, pueden acudir a la web Registro de Gemelos de Murcia.

Referencias:

Stuart J. Ritchie, Timothy C. Bates, Robert Plomin “Does Learning to Read Improve Intelligence) A Longitudinal Multivariate Analysis in Identical Twins From Age 7 to 16” Child Development (24 de julio de 2014)

Letourneau, A., et. al. “Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome”. Nature Magazine, April 2014. doi:10.1038/nature13200. http://www.nature.com/doifinder/10.1038/nature13200

Sobre la autora: Maria José Moreno (@mariajo_moreno) es periodista